Acuut ziek: is het metabool?
Inleiding
Metabole ziekten kunnen zich op elke leeftijd presenteren. Naast de meer chronische vorm van presenteren met klachten als geestelijke- en/of lichamelijke ontwikkelingsachterstand, vermoeidheid, epileptische aanvallen, huidafwijkingen etc., kunnen metabole ziekten zich ook presenteren met acute, vaak levensbedreigend, symptomen.
Bij de volgende klinische verschijnselen dient ook aan een metabole ziekte gedacht te worden?
- verminderd bewustzijn, eventueel met convulsies
- (andere) symptomen van hypoglycaemie of acidose (zweten, tachypnoe etc.)
- een atypisch klinisch beloop van een 'normale' aandoening zoals sepsis
- altijd in de differentiaal diagnose van:
- (sub-)acuut leverfalen
- cardiomyopathie
- "wiegedood" of ALTE
