Sitemap
- informatie voor patiënten
-
informatie voor verwijzers
- algemeen
- neonatale screening
- is het metabool?
- inleiding
- laboratorium
- 1e behandeling
- glucosebehoefte
- contact!
-
protocollen
- Protocol neonatologie EKZ/AMC: acute metabole presentatie (.pdf)
- Protocol metabole acidose EKZ/AMC (.pdf)
- acute presentatie van het suffe kind: eerste metabole workup (.pdf)
- acute presentatie van het zure kind: eerste metabole workup (.pdf)
- acute presentatie hypoglycemie: eerste metabole workup (.pdf)
- mentale retardatie
-
informatie over metabole ziekten
- inleiding
-
lysosomale stapelingsziekten
- algemeen
- MPS1 (Hurle - Scheie)
- MPS3 (Sanfilippo)
- ziekte van Gaucher
- ziekte van Fabry
- Niemann-Pick C
- mitochondriale ziekten
-
overige
- primaire hyperoxalurie
-
familiaire hypercholesterolaemie
- inleiding
- de ziekte
- diagnose
- behandeling
- polikliniek
- ons team
-
onderzoek
- EVALUATE-studie (.pdf)
- PLUTO-studie (.pdf)
- EIK-studie (.pdf)
- publicaties
-
meer info
- Hypercholesterolaemie, het biochemisch defect en reden voor behandeling (.pdf)
- Bevolkingsonderzoek erfelijk verhoogd cholesterolgehalte in families (.pdf)
- Opsporing Familiaire Hypercholesterolaemie (folder StOEH) (.pdf)
- Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid (.pdf)
- Nieuw onderzoek en onderzoeksresultaten bij de behandeling van FH bij kinderen (.pdf)
- phenylketonurie
- galactosemie
- informatie voor inzenders laboratorium
- zoeken op deze website
- contactinformatie
- disclaimer
