Laboratoriumonderzoek
In het Academisch Medisch Centrum (AMC) te Amsterdam zijn twee grote laboratoria die zich intensief bezighouden met de diagnostiek van aangeboren stofwisselingsziekten. Daarnaast wordt binnen deze laboratoria ook uitgebreid wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zowel de oorzaak van stofwisselingsziekten als naar nieuwe behandelingsmogelijkheden.
Via deze pagina's kunt u informatie vinden m.b.t. het insturen van materiaal (o.a. bloed, urine, liquor en huidbiopten) voor verder onderzoek en over de bereikbaarheid van de laboratoria. Bij twijfel over het in te zenden materiaal (bijvoorbeeld "wat en hoe") kunt u altijd van te voren contact opnemen.
1. Laboratorium voor Genetische Metabole Ziekten (GMZ)
In dit laboratorium wordt de "basis screening" verricht voor patiënten waarbij de klachten mogelijk veroorzaakt worden door een stofwisselingsziekte, maar ook gericht onderzoek in bloed, urine, liquor, huidbiopten en eventueel ander weefsel als er een gerichte vraagstelling is.
Dit laboratorium heeft zijn eigen website: www.labgmd.nl. U vindt hier uitgebreide informatie over de verschillende onderzoeken die u kunt aanvragen, alsmede de benodigde formulieren en de contact gegevens.
2. Laboratorium voor Medische Biochemie
Dit laboratorium is gespecialiseerd in de diagnostiek en het onderzoek bij patiënten met (mogelijk) lysosomale stapelingsziekten.
Het aanvraagformulier voor onderzoek naar lysosomale stapelingsziekten kunt u downloaden als pdf-bestand. Op dit formulier vindt u tevens de gegevens voor verzending en voor contact.
